MEGOSZTÁS

Az első trimeszter végén jön a kismama számára egy hosszú testi és lelki „tortúra”. Az egyik pozitív, hisz sokat láthatja babáját UH-on. A másik azonban az, hogy nagyon sok szúrást és vérvételt kell elviselni (persze akitől könnyű vért venni, ez nem okoz problémát). Azonban a lelki háttér erős. Még akkor is ha tudja a mama, hogy nem lehet semmi baja a picinek, a kis bogár nem alszik a fejében. Addig míg nem kap egy megnyugtató leletet. (Azonban sokszor ez az első felsíráskor szűnik csak meg, mikor látjuk a saját szemünkkel is, hogy egészséges a pici).

Hirdetés

A lelki oldal még mindig az, hogy pozitívan gondoljunk a babánkra. Persze tegyünk meg minden lehetséges feltételt, hogy a kicsi egészséges is legyen. (itt jön be a rossz szokások című bejegyzés).

Most a lehetséges szűréseket írtam le.

A 11-20 hét között elvégzett szűrő és diagnosztikai vizsgálatok célja, hogy feltárja a különféle kromoszóma-rendellenességeket, mint pl. a Down kór, valamint az idegcső- (velőcső-) záródási rendellenességet, amit nyitott gerincnek is hívunk.

A Down-kór előfordulásának kockázata a várandós életkorának előrehaladtával erőteljesen növekszik. Míg 30 éves korban a Down-kórral sújtott terhességek előfordulása minden 1000-dik várandósnál várt, 40 éves korra ennek gyakorisága már több mint 10-szeresére növekszik. A Down-kór gyakorisága hazánkban 0,12% volt, tehát 800 születésre esett 1 Down-kór.

Azok a bizonyos genetikai vizsgálatok

Forrás: www.downszures.hu Magzati Diagnosztikai Központ

A szűrőtesztek egy valószínűségi értéket adnak, vagyis azt mondják meg, hogy mennyi esély van arra, hogy a babád beteg, a diagnosztikai eljárások során viszont laborban megnézik, hogy az adott kromoszóma valóban sérült-e. Az ehhez szükséges mintavétel azonban 1% körüli vetélési kockázatot jelent, így csak azoknak ajánlják fel, akiknél a rendellenesség kockázata is magas, Magyarországon jellemzően 35 év felett mindenkinek, alatta pedig azoknak, akiknek a szűrőtesztjük ezt indokolja.

A szűrőtesztek Ultrahang-vizsgálatból és vérvételből állnak.

Ultrahang-vizsgálat

Az I. trimeszterben megnézik a nyaki redő vastagságát (NT), amellyel kromoszóma rendellenességek és bizonyos szív rendellenességek is kiszűrhetőek, ezt 3 mm-ig tartják normálisnak, valamint nézik az orrcsont meglétét, mert a Down-kóros magzatnál ekkor még nem szokott kifejlődni. Vagyis hiánya utalhat Down-kórra.

A II. trimeszterben genetikai ultrahangon történik meg a nyitott gerinc szűrés, de ekkor megvizsgálják a csontok, a belső szervek fejlődését, és a szív működését is.

Vérvizsgálatok

Ekkor olyan biokémiai markerek koncentrációját vizsgálják, amelyek Down-kór esetében a normálisnak tartott értéknél kimutathatóan kisebb vagy nagyobb mennyiségben vannak az anyai vérben.

A legelsőnek felfedezett ilyen marker a hírhedt AFP (alfa fotoprotein) volt, amelyet a 16. héten néznek. Ha az AFP értéke alacsony (0,8 MoM alatt), az Down kórra, utal, ha magas (2,5 MoM felett), az nyitott gerincre. A vizsgálat viszont nem elég érzékeny, és sok egészséges magzatot is betegnek szűr. További markerek vizsgálatával viszont növeli lehet a tesztek megbízhatóságát.

Azok a bizonyos genetikai vizsgálatokAz I. trimeszterben vizsgált markerek:

  • PAPP-A
  • szabad –ßhCG

A II. trimeszterben vizsgált markerek:

  • AFP
  • uE3
  • szabad –ßhCG
  • Inhibin-A.

Az Intézetekben különféle vizsgálatok kérhetők. A szűrővizsgálatok minőségét az határozza meg, hogy a beteg eseteket milyen arányban szűri ki, és milyen sokszor mutat tévesen kóros eredményt. Annál jobb egy szűrés, minél magasabb találati arányt ér el, alacsony tévedési arány mellett.

Kombinált teszt

A vizsgálat optimális időpontja a 12. hét, azonban a 11-14 hétig elvégezhető. UH segítségével először kiszámolják a terhesség pontos korát, majd megmérik a tarkóredő vastagságot (NT), megnézik hogy van-e orrcsont, vérből pedig meghatározzák a PAPP-A és a szabad-ß hCG szintjét.

A Kombinált-teszt, a Down-kórral sújtott terhességek 85%-át szűri ki átlagosan.

Négyes teszt

A várandósság 15-20. hetében végzik, de mivel a nyitott gerinc kockázatbecsléséhez a 16. hét a legmegfelelőbb, így azt ajánlják. A genetikai UH mellett az anyai vérből meghatározzák a 4 markert: az AFP-t, az uE3-t, a szabad –ßhCG-t és az Inhibin-A-t.

A Négyes teszt a Down-kórral sújtott terhességek átlagosan 76%-át szűri ki.

Integrált teszt

A Kombinált és a Négyes teszt együttes alkalmazása. A leginkább ezt ajánlott elvégeztetni.

 

Ha a 12. és 16. hét körül is el tudunk menni UH és vérvizsgálatra, akkor a Down-kóros magzatok kb. 95 %-a kiszűrhető, kb. 1%-os hiba mellett.

Pozitív az eredmény, ha egy kromoszóma rendellenességnek vagy az idegcsőzáródási rendellenességnek a kockázata 1:150-nél (vagyis 0,67%-nál) nagyobb. Előbbi esetben amniocentézist, vagyis magzatvízvizsgálatot, míg nyitott gerinc gyanúja esetén részletes UH vizsgálatot javasolnak a 18-20. héten.

Azok a bizonyos genetikai vizsgálatokÉn azonban azt tanácsolnám mindenkinek, hogy végeztesse el feltétlen életkortól függetlenül vagy a kombinált vagy az integrált tesztet. Igaz pénzbe kerül. Az integrált teszt maga ma 25 000 Ft. Azonban a gyermek egészsége nem vehető meg pénzen. Illetve egy anya bármit megtenne az egészségért vagy azért, hogy tudja egészséges a gyermeke. Ez egy egyszeri kiadás. Viszont szakemberek végzik, alapos odafigyelés mellett. Sajnos – tisztelet a kivételnek- a nem magán rendelőkben, tehát SZTK-ban is végzik az alap Down-szűrést. Ez sokszor 3 percet vesz igénybe. Biztosan ott is szakember végzi, de egy „ideges” anyukát nem nyugtat meg, hogy 3 perc alatt „lerázzák”. Nem tudom elképzelni, hogyan lehet ennyi idő alatt megállapítani egy gyermek egészségét. (Biztosan lehet, de egy anyukát jobban megnyugtat, ha azt érzi fontos és foglalkoznak vele).

Hisz ilyenkor minden kismama azt szeretné, hogy ő legyen az első (és persze a baba). Ezt egy magánrendelőben meg is kapja. Ahol az UH vizsgálat akár 20 percet is igénybe vehet és jóval átfogóbb képet ad a picink egészségéről. Tehát ha nem is jársz magán orvoshoz, ezért a vizsgálatért érdemes oda menned.

Forrás: www.downszures.hu (Magzati Diagnosztikai Központ) és www.gendiagnosztika.hu (Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum)

Hirdetés

6 HOZZÁSZÓLÁS

  1. Így van! 3 szor is voltam 4 D s ultrahangon,34.héten is,vérvételen,genetika UH on,semmi rendellenesség sem volt,csak a kisebb combcsont. Down szindrómás,gyönyörű,TELJESEN EGÉSZSÉGES kislányom született,itt szeretném leszögezni hogy a down az nem betegség!!!! Teljesen egészséges,semmilyen szervi baja nincs,gyönyörűen fejlődik,nem hipotón.Imádjuk és imádjuk,szopizik első perctől rengeteget,megadunk neki mindent,és én sohasem vetettem volna el csak egy eredmény miatt,mert anatómiailag teljesen egészséges! Ha az autizmust is így kimutatnák teszttel,hány kisbabát ölnétek még meg??Tiszta Spárta komolyan.

  2. Én nem csináltattam semmi extra vizsgálatot – ill. hazudok, volt egy szívUH-nk, ahova az orvos küldött el minket. Egyrészt tudtam, hogy a lányomnak nem lehet komoly baja, másrészt úgy voltam vele, hogy akármilyen is, az én lányom és szeretettel fel fogom nevelni.
    Ha lesz tesó, valószínűleg más a helyzet, egyrészt öreg is vagyok már, másrészt pedig egy egészséges gyerek mellé bevállalni egy nagyonbeteget nem tudom, hogy nekem való lenne-e…

  3. Kissé félrevezető, hogy a szűrések tétje a gyerek egészsége vagy hogy azért van rájuk szükség, mert “első a baba” (aki ugye minden pénzt megér). A szűrésre azért van szükség, hogy nehogy életben maradjon a baba, ha genetikai eltéréssel születne. Senki nem lesz tőle egészségesebb, csak időben meg lehet szabadulni attól, aki nem az. Elnézést, ha nyersnek tűnik a megfogalmazás, de valójában ez történik, jobb tisztában lenni vele. Egy esetleges abortuszt akkor is éppen elég nehéz feldolgozni, ha nem ködösítünk. Ahogy azzal is jobb tisztában lenni, hogy az abortusznak is vannak kockázatai (minél később végzik, annál több) és hogy nem ez az egyetlen lehetőség, ha a magzatnál valamilyen rendellenességet találnak. Van, aki kifejezetten Down-szindrómás gyereket akar örökbefogadni.

  4. Én is azt javaslom, hogy mindenféle lehetséges genetikai vizsgálatot tessék megcsináltatni, inkább előbb derüljön ki, ha baj van, mintsem akkor, mikor megszületett a baba. Nem kívánom senkinek azt, amin mi keresztül mentünk, mikor születése pillanatában kiderült, a kislányunknak genetikai rendellenessége van. Azt a bűntudatot, hogy nem csináltattuk meg a kombinált illetve négyes teszteket csak akkor tudtam legyőzni, mikor megtudtam, hogy ezt a ritka betegséget ki sem mutatták volna! Ezért aztán azt mondom, jobb félni, mint megijedni!!!

HOZZÁSZÓLOK A CIKKHEZ

Please enter your comment!
Please enter your name here

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..