MEGOSZTÁS

 Rettegett szavak! Ne félj! Chorionbiopszia, Amniocentézis!Az előző részben a szűrővizsgálatokat írtam le. Azonban, mint akkor is említettem, Ultrahanggal és anyai vér vizsgálatával nem lehet biztosra megmondani, hogy van-e kromoszóma-rendellenesség, vagy bármilyen genetikai betegség, a szűrővizsgálatok csak a gyanút ébreszthetik fel. Magyarországon 35 év felett mindenkinek felajánlják az amniocentézist, (mert 35 éve felett már drasztikusan nő a Down-kór előfordulása, ahogy az előző cikkben a táblázat is mutatja) ezért a Down-kóros gyerekek többségének fiatal szülei vannak. A szűrővizsgálatokat ezért főleg a 35 év alattiaknak érdemes elvégeztetni, vagy akik csak pár évvel vannak fölötte és nem akarják feltétlenül vállalni az 1% körüli vetélési kockázattal járó diagnosztikai eljárásokat. De legyünk nagyon tudatában annak, hogy a szűrővizsgálatok nem adnak biztos diagnózist, kb. 5%-ban nem jelzik a betegséget, pozitív teszteredmény esetében (1:150 kockázati érték felett) pedig kromoszómavizsgálattal kell azt megerősíteni, vagy kizárni.

Hirdetés

Az összes genetikai rendellenesség kimutatására nincs általános vizsgálati módszer. Az eljárások általában csak a célzottan vizsgált rendellenességre adnak felvilágosítást:

  • a kromoszóma rendellenességek, pl. Down kór,
  • egyes anyagcsere betegségek,
  • a velőcsőzáródási rendellenesség, és
  • a genetikai eredetű (öröklődő) betegségek.

A genetikai tanácsadáson a következő esetekben ajánlják fel a vizsgálatokat:

  • ha az anya elmúlt 35 éves,
  • az egyik szülőnek örökíthető genetikai betegsége van,
  • korábbi terhességből már született olyan gyermek, amelynek örökletes genetikai betegsége van,
  • szűrővizsgálatok alapján felmerült a gyanú a genetikai betegségre.

Fontos tudni, hogy csak felajánlják a vizsgálatot, de a szülő maga dönt, hogy elvégezteti-e vagy sem. Nem kötelező, és ha eredménytől függetlenül úgyis megtartja a gyermeket, akkor fölösleges is.

Nézzük meg, milyen lehetőségek vannak a diagnosztikai vizsgálatokra. Megemlítem még, hogy ezek közül egyik mintavétel sincs a baba testi vagy szellemi fejlődésére káros hatással.

Diagnosztikai vizsgálatok 

Chorionboholy-mintavétel

A leghamarabb, már a 11-12. héten elvégezhető, így nagyon hamar megkapjuk az eredményt.

A chorionbiopszia során a méhlepényből vesznek szövetmintát, egy fém tű segítségével, Ultrahangos irányítás mellett. Általában 15-20 percig tart, ambulánsan elvégezhető.

Vetélési kockázata a korai időpont miatt 1,5-2 %. Az eredményre 10-15 napot kell várni, a hosszú idejű sejttenyészés miatt.

Chorionboholy-mintavétel

 

forrás: www.eurogentest.org

Amniocentézis

A 16-20 hét között végezhető.

A mintavétel során a magzatot körülvevő folyadékból kb. 10-20 ml magzatvizet vesznek, szintén ultrahang ellenőrzés mellett. A vizsgálat mindössze pár percig tart, de utána 1-2 hét pihenés (akár fekvés) ajánlott.

A vetélési kockázat 1% körüli, az eredmény szintén 10-15 nap alatt készül el.

Amniocentézis

forrás: www.eurogentest.org

Magzati (köldök) vérvétel (Chordoncentézis)

Amikor gyors eredményre van szükség, mert pl. nem használható a magzatvíz, akkor az előzőekhez képest kicsit bonyolultabb eljárással a köldökzsinórból is lehet vért venni, és mindössze 3 napos tenyésztés után már eredmény is kapható. A vetélési kockázat viszont magasabb.

Hirdetés

3 HOZZÁSZÓLÁS

  1. Szerencsére ma már anyai vérvizsgálattal is kiszűrhető három rettegett betegség (Down szindróma, Patau szindróma, Edwards kór).Hatékonysága a magzatvíz-mintavétellel vetekszik, fals pozitív ráta 0.5% alatti. Segítségével elkerülhető az amniocentézis, ami 100-ból 1 vetéléssel járhat, de az egyéni kockázat elérheti akár az 5%-ot(!). Sajnos az ismerettségi körömben két ilyen esetről is tudok, egészséges magzatok voltak. Ennek az új módszernek egyetlen szépséghibája van: az ára… De mindenképp ez a jövő! Remélhetőleg idővel mindenki számára elérhetővé válik. http://www.prenatest.hu/a-prenatest.html

    • Igen.:( És milyen jó lenne, ha előbb utóbb tényleg ezek a dolgok is ingyenessé válhatnának, de sajnos amíg ebben van pénz- és van- addig nem lesz az. Pedig ez lenne a természetes…

  2. Sokan rettegnek ezektől a vizsgálatoktól. Nekem 2x volt már amniocentézisem,ráadásul irtózom a tűtől.Bementem a rendelőbe,azt hittem kérdeznek 1-2 dolgot aztán kimehetek és majd a vizsgálatra bejöhet a férjem.De mire feleszméltem már az ágyon feküdtem és láttam a quot;nagy tűtquot; ,amint közeledik 🙁 De quot;kellemesenquot; meglepődtem,hogy nem fáj. A vérvétel nekem rosszabb volt. A statisztikai számok pedig 1 az 1000-ből a vetélési esély.Én mindenkinek csak ajánlani tudom,ha másért nem is csak,hogy megnyugodjon.Sajnos az elsőnél Down szindrómát igazoltak ,de a 2. vizsgálat után a 20.héttől már nyugodtan vártam Zsombi megérkezését 🙂

HOZZÁSZÓLOK A CIKKHEZ

Please enter your comment!
Please enter your name here

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..